激励下一代科学和医学发现
尽管 DNA 技术拥有改善健康和拯救生命的能力,但对许多人来说,这种技术依然遥不可及,其中一个重要原因在于其高昂的成本。
采用传统方法进行基因测序和 DNA 分析,成本可能超过 100 万美元,只有大型机构才负担得起。绝大多数医生和研究人员只能选择将血样(或其他体液样本)寄到第三方实验室进行检测,还要等上几周才能拿到结果。
快速、精准的新测序方法一直处于研究之中,也就是所谓的“新一代测序技术”。这种新技术将推动精准医学走出实验室,让更多人能接触到(并负担得起)精准医学,因此具有重要意义。新一代测序的基础是一系列新技术的应用,其中就包括高精尖硅晶片。
在开发新一代测序技术的浪潮中,有一家叫做 GenapSys 的公司,提出了一种 DNA 测序和蛋白检测的突破性方法。他们的目标是制作一款简单的仪器,能将体液样本转变为有意义的数据。这种仪器不比一块面包大多少,价格甚至低于一辆新车。
GenapSys 公司的 Rob Tarbox 认为:“这种技术的长远应用前景可谓特别、特别振奋人心。”
他预测,未来的每一家医院和诊所,只要有需要,都会配备这种便携式测序仪。医生只要等几个小时(而不是几天甚至几周)就能获得结果。医生为每一位患者在第一时间进行诊断分析并选择正确的药物,将成为快速而自然的流程,从而留出更多宝贵的治疗时间。更可贵的是,这种系统具有高度的灵活性和可扩展性,能够随技术的发展不断改进。
其中的奥秘,就是一种全新的革命性专有测序方法。该方法在分析体液样本时,用的不是传统的光学图谱测序技术,而是先进的电脑芯片。电气化测序方法简化了整个流程,让用户拥有全部的控制权限,可以随意扩大或缩小规模。用户可以先在一个 DNA 片段上运行检测,然后转而对整个基因组进行测序——只需要加载一个新的芯片就能全部搞定。
Tarbox 向我们解释了 GenapSys 的独有流程:
- 基因文库的准备和构建。临床医生将血样中的蛋白分离出来,提取出 DNA,为测序做好准备。
- 克隆扩增。GenapSys 测序制备系统复制要测序的 DNA 片段(也就是“扩增”),以降低分析难度,提高分析效率。扩增过程约需四小时。
- 测序。扩增后的蛋白被转移到目标芯片,然后加载到测序仪中。用户根据界面引导完成所有设置,然后开始测序。结果约在一天后生成。
- 分析。测序仪将原始数据发送到云端,根据要使用的数据分析软件,选择兼容的数据格式。(进一步了解新内存技术如何加速云端基因分析。)
观看我们对 Rob Tarbox 的访谈,了解基因测序技术如何推动精准医学的发展,并将其普及到更多患者。